oboljenja

Rett sindrom: uzroci

Rettov sindrom je bolest genetskog uzroka koji rezultira abnormalnim razvojem središnjeg živčanog sustava (tj. Mozga i kralježnične moždine).

Krajem 1999. godine, američki tim otkrio je abnormalnosti u mecp2 genu (izgovara se "mec pi tou") u djece koja su pogođena.

Ovaj mecp2 gen kodira za MECP2 protein čija je uloga regulirati ekspresiju drugih gena uključenih u razvoj. Nedostatak ovog proteina MECP2 mogao bi stoga dovesti do poremećaja razvoja mozga.

Budući da se taj gen nalazi na X kromosomu, njegova mutacija se izražava samo u djevojčicama.

Ova mutacija nije jedini mogući uzrok Rettovog sindroma. Možda imate Rettov sindrom bez mutacije gena mecp2.

Obrnuto, mutacije u ovom genu mogu se promatrati bez rezultirajući Rettovim sindromom.

Do danas, sve genetske mutacije uključene u ovaj sindrom i koje se nalaze na ovom genu još nisu identificirane.

U većini slučajeva, to bi bile "de novo" mutacije, to jest slučajno tijekom gnojidbe.
Zato Rettov sindrom nije nasljedan.

Štoviše, ako se prvo dijete rodi s Rettovim sindromom, rizik nije veći za sljedeći. Bilo bi manje od 0, 5%.

Želite reagirati, dati svoje svjedočenje ili postaviti pitanje? Imenovanje u našim tematskim forumima ili Liječnik vam odgovara !

Popularni Postovi

Kategorija oboljenja, Sljedeći Članak

Alergija na pelud: uzroci - oboljenja
oboljenja

Alergija na pelud: uzroci

Prisutnost peludi u zraku koji dišemo je uzrok alergije na pelud. Alergija je obrambena reakcija tijela protiv supstancije koja je normalno bezopasna. U slučaju alergijske reakcije, tijelo će osloboditi kemijske posrednike koji stvaraju neku vrstu upalne reakcije. Dakle, u slučaju alergije peludi, kada ova tvar dođe u dodir s respiratornom sluznicom, može izazvati iritaciju i alergije kod osjetljivih osoba. Ako
Opširnije
Hodgkinova bolest - oboljenja
oboljenja

Hodgkinova bolest

Hodgkinova bolest je niz limfoma, tumora limfnog sustava. Svake godine u Francuskoj dijagnosticira se više od 1.000 slučajeva Hodgkinovog limfoma. Uglavnom su pogođene adolescentske i mlade odrasle osobe, s laganim prevlastima za muškarce. Nakon 60 godina, također se povećava učestalost ovog raka. Naša
Opširnije
Niska bol u leđima: izvori i bilješke - oboljenja
oboljenja

Niska bol u leđima: izvori i bilješke

autor: Dr. Agnès Chabot, reumatolog. Federacija reumatologije, bolnica Lariboisière, 2 rue Ambroise Paré 75010 Paris. Medicinski ured Vaudoyer, 4 rue Léon Vaudoyer, 75007 Paris izvori: Monografska praktičarska recenzija: Niska bol u leđima: ohrabrujući i sprječavanje invalidnosti (15. veljače 2008.) C Pala
Opširnije
Noga sportaša: Izvori i bilješke - oboljenja
oboljenja

Noga sportaša: Izvori i bilješke

- Točka br. 87: Bakterijske i mikotipske kožne infekcije, Pilly - ECN priprema - točka 87 - Fakultet sveučilišta za infektivne i tropske bolesti. - Nogomet sportaša, Pa postupajte s lijekovima dostupnim bez recepta, AFSSAPS, lipanj 2009. Autori: Joel Ignasse, dr. Nicolas Evrard i dr. Ada Picard.
Opširnije