Porfiri: eritropoetička protoporfirija

Erythropoetic protoporphyria je rijetka nasljedna porfirija "pseudo recesivna". Bolest se pojavljuje kada je jedan od roditelja prenio mutirani gen, a drugi roditelj često gena opće populacije.

Uključeni enzim zove se ferrochelataza i njegov nedostatak uzrokuje akumulaciju porfirina nazvanog protoporfirin u koštanoj srži. Ova bolest pojavljuje se u djetinjstvu nakon prvog izlaganja suncu i utječe na dječake i djevojčice.

Simptomi

Protoporfirin uvelike se povećao u krvi akumulira u koži i uzrokuje vrlo posebnu bolnu fotosenzibilnost.

Nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti pacijent osjeća trnce, svrbež ili gori bez ikakvog vidljivog.

Tek nakon dugog izlaganja koža postaje crvena i natečena. Ekstremne temperature i vjetar također uzrokuju iste kožne reakcije.

Dijagnoza

Bolest se lako može sumnjati u opisu simptoma, a osobito sredstvima koje pacijent koristi kako bi ih smirio: vodom ili hladnom površinom.

Nažalost, dijagnostička kašnjenja često su vrlo duga. To je analiza razine protoporfirina u krvi koja će omogućiti dijagnozu.

tretmani

Trenutačno nikakav tretman ne može izliječiti PEP.

  • Prevencija se uglavnom temelji na fotoprotekciji, osobito s prilagođenim krema za sunčanje i unos beta-karotena.
  • Tijekom bolnog napada, analgetici, čak i morfij, vrlo su malo učinkoviti za bol, a mogu se koristiti i neki antihistaminici.
  • Ciljana i pravilno dozirana fototerapija pod medicinskim nadzorom može donijeti rezultate.

Dodatne informacije

Nacionalni centar za rijetke bolesti za porfiriju omogućava vam da dobijete sve korisne informacije za bolje upravljanje bolestima.

Francuski centar porfirskih
Louis Mourier bolnica AP-HP
178 rue des Renouillers
92701 Colombes Cedex
tel: +33 (0) 1 47 60 63 34

www.pofrphyrie.net
www.porphyria-europe.org

Želite reagirati, dati svoje svjedočenje ili postaviti pitanje? Imenovanje u našim FORUMIMA ili Liječnik Vam odgovara!

Za čitanje također:

> Sunce i koža: bitno je znati
> Sve o uvjetima kože

Porfirija: kongenitalna eritropoetska porfirija Prethodni Članak

Porfirija: kongenitalna eritropoetska porfirija

Porphyries: simptomi liječenja Prethodni Članak

Porphyries: simptomi liječenja

Popularni Postovi